Questi test non sono invasivi, ma non garantiscono certezze perché offrono risultati variabili in funzione della sola età materna, per cui a volte rilevano casi di falso positivo, quindi il test può risultare negativo anche in presenza di un difetto cromosomico. In caso di esito positivo però, è consigliabile accedere ai test di diagnosi prenatale.
Nel caso in cui tu decida di sottoporti al solo test di screening, devi essere disposta ad accettare un risultato di probabilità e non di certezza e che se dovesse fornirci un rischio aumentato, sarai disposta ad effettuare un test invasivo.
Per avere la certezza che il feto non presenti anomalie è necessario ricorrere alla villocentesi o all’amniocentesi.
Test combinato
Tra le varie metodiche, consiglio il Test Combinato, erroneamente chiamato Bitest, ossia la valutazione della traslucenza nucale fetale, mediante ecografia tra la 11+0 settimane e la 13+6 settimane.
L'esame è associato ad un prelievo di sangue materno in cui si dosano due proteine, la PAPP-A e la freebeta HCG, prodotte dalla placenta, che si trovano in quantità alterata in caso di feti affetti da sindrome di Down.
In associazione con un’ecografia per determinare la corretta epoca di gravidanza, corregge il rischio prenatale di avere un feto affetto da sindrome di Down derivato dalla sola età materna.
Il SA.FE TEST
Il SA.FE TEST è un innovativo test di screening non invasivo,che garantisce un’affidabilità superiore al 99,9% nel rilevare la trisomia 21, di 99,7% nel rilevare la trisomia 18 e del 87% nel rilevare la trisomia 13.
Si tratta di un’ analisi diretta del DNA libero fetale presente in circolo nel sangue materno a partire dalla 5° settimana di gravidanza e viene effettuato con un prelievo di sangue alla madre alla 11° settimana e successivamente analizzando con un processo tecnologico avanzato le sequenze di DNA fetale per valutare la presenza di eventuali aneuploidie.
Diagnosi prenatale
La villocentesi e l' amniocentesi sono invece tecniche invasive che prevedono l’inserimento ecoguidato di un ago attraverso l’addome materno per prelevare i villi coriali o il liquido amniotico.
La villocentesi va effettuata tra l’undicesima e la dodicesima settimana di gestazione e prevede il prelievo dei villi coriali, quel tessuto che avvolge l’embrione e che darà poi origine alla placenta. Le cellule così prelevate vengono coltivate per poter poi estrarre in DNA fetale da esaminare per valutare il cariotipo del feto.
L’amniocentesi, eseguita in ambulatorio, tra la sedicesima e la diciottesima settimana e consiste nel prelievo di liquido amniotico in un periodo della gravidanza in cui si presuppone che il quantitativo di liquido sia ottimale e la presenza al suo interno di cellule fetali sia sufficiente.